Prevalence of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes and Predisposition to Hereditary Breast Cancer in Brazilians: Systematic Review

Autores

  • Fernanda Cattani Centro Universitário CNEC https://orcid.org/0000-0001-8302-3475
  • Eduarda Gabriele Telk Graduanda em Biomedicina, Centro Universitário CNEC de Bento Gonçalves – UNICNEC, Bento Gonçalves, RS, Brasil.

Resumo

Os fatores genéticos hereditários são responsáveis por 5% a 10% dos casos de câncer de mama (CM) no mundo. Os genes BRCA1/2 estão entre os mais frequentemente analisados para CM hereditário. O presente estudo objetivou revisar a prevalência de mutações nos genes BRCA1/2 em pacientes brasileiros com/ou candidatos a desenvolver CM hereditário. A pesquisa foi realizada através de bases de dados Pubmed, ScienceDirect, Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (MedLine) e Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), de artigos publicados entre 2011 e 2019. Doze artigos foram incluídos no presente estudo. A taxa de mutação para BRCA variou de 0,65 a 27,3%. Na região Sudeste foi realizada a maioria dos estudos. A mutação fundadora mais prevalente encontrada foi da população judaica Ashkenazi, c.5266dup (5382insC) em BRCA1. Poucos estudos brasileiros sobre a prevalência de BRCA foram publicados até hoje, o que dificulta traçar o perfil mutacional da população. Foi possível verificar uma grande variação da prevalência de mutações nos genes BRCA, porém, esses dados podem não refletir no Brasil como um todo, já que a população brasileira é bastante heterogênea e com altos índices de imigração.

Biografia do Autor

Fernanda Cattani, Centro Universitário CNEC

Biomédica, Mestre em Biotecnologia, Doutora em Biologia Celular e Molecular. Docente no Centro Universitário CNEC de Bento Gonçalves, RS, Brasil.

Eduarda Gabriele Telk, Graduanda em Biomedicina, Centro Universitário CNEC de Bento Gonçalves – UNICNEC, Bento Gonçalves, RS, Brasil.

Graduanda em Biomedicina, Centro Universitário CNEC de Bento Gonçalves – UNICNEC, Bento Gonçalves, RS, Brasil.

Downloads

Publicado

2021-10-11

Como Citar

Fernanda Cattani, & Eduarda Gabriele Telk. (2021). Prevalence of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes and Predisposition to Hereditary Breast Cancer in Brazilians: Systematic Review. REVISTA CEREUS, 13(3), 99–110. Recuperado de https://www.ojs.unirg.edu.br/index.php/1/article/view/3508

Edição

v. 13 n. 3 (2021): Revista Cereus

Seção

Artigos

Licença

DECLARAÇÃO DE TRANSFERÊNCIA DE DIREITOS AUTORAIS

Os autores do manuscrito submetido declaram ter conhecimento que em caso de aceitação do artigo, a Revista Cereus, passa a ter todos os direitos  autorais sobre o mesmo. O Artigo será de propriedade exclusiva da Revista, sendo vedada qualquer reprodução, em qualquer outra parte ou meio de divulgação, impressa ou eletrônica.