Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva: Um relato de caso
Resumo
A Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva (OECP) é uma das principais manifestações das miopatias mitocondriais. Caracteriza-se por fraqueza progressiva da musculatura ocular extrínseca e ptose palpebral, podendo incluir manifestações sistêmicas graves. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de OECP. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevistas, abrangendo história clínica, exame físico e documentação de exames complementares. Paciente do sexo feminino iniciou, aos 17 anos, quadro súbito de ptose palpebral unilateral não flutuante, evoluindo com oftalmoplegia bilateral, disfonia, disfagia, fraqueza proximal, mialgia e dispneia aos esforços. Aos 33 anos, estabeleceu-se o diagnóstico etiológico de OECP secundária a mitocondriopatia. Instituiu-se tratamento com coenzima Q10 e encaminhamento para fonoterapia e fisioterapia; entretanto, não houve acesso regular a esses serviços em seu município. Atualmente, a paciente apresenta progressão da doença e limitação de suas atividades básicas e laborais. Devido à raridade da condição, aos sintomas iniciais inespecíficos e à ausência de critérios diagnósticos bem definidos, o diagnóstico da OECP é desafiador. A abordagem deve ser ampla e detalhada, incluindo biópsia muscular e testes genéticos mitocondriais. O tratamento é essencialmente sintomático e multidisciplinar, visto que não há cura, ressaltando-se as limitações no acesso a terapias de suporte no Brasil.
Palavras-chave: Miopatias Mitocondriais. Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva. Doenças Raras.
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