Alterações musculoesqueléticas em indivíduos com Síndrome de Down: uma revisão integrativa da literatura

Resumen

Este trabalho abarcou em uma revisão integrativa da literatura sobre alterações musculoesqueléticas em indivíduos com Síndrome de Down, por meio de consultas às bases de dados científicas reconhecidas. A síndrome de down se caracteriza por uma cópia extra do cromossomo 21, essa alteração ocorre devido a um erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário, resultando na trissomia do 21 em cerca de 95% dos casos. Os achados revelam que as principais manifestações clínicas (retardo no desenvolvimento cognitivo, a hipotonia muscular, as cardiopatias congênitas e disfunções imunológicas e endócrinas) advém da superexpressão gênica de genes localizados na região 21q22, além de também abordar as alterações ósseas, força muscular, instabilidade articular e deformidades correlacionadas com as anormalidades genéticas da trissomia do cromossomo 21. Conclui-se que as alterações musculoesqueléticas na SD são multifatoriais, exigindo avaliação precoce e abordagem multidisciplinar que integre aspectos genéticos, clínicos e funcionais para otimizar a qualidade de vida desses indivíduos.